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Genética e Genotoxicidade

Código:

LTB31002

Sigla:

GENG

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Ciências Biomédicas e da Vida

Ocorrência: 2023/2024 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Sistemas e Informática
Curso/CE Responsável:	Licenciatura em Tecnologia Biomédica

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
LTB	44	Plano de Estudos	3	-	6	60	162

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Pretende-se que o estudante adquira competências no âmbito da genética humana e noções de genotoxicidade.

Resultados de aprendizagem e competências

Pretende-se que o estudante adquira competências no âmbito da genética humana, para adequando-se a evolução cientifica na área da genómica e proteómica, possa conhecer conceitos e procedimentos desta área de conhecimentos. Espera-se também que o estudante adquira noções de genotoxicidade compreendendo a dinâmica e significado das lesões do genoma humano provocadas por agentes químicos e físicos, conhecer e identificar agentes genotóxicos, cancerígenos ou não, compreender o nível de risco em função da dose e conhecer medidas para eliminação ou minimização da exposição a esses agentes eficazes na biomonitorização de populações. Na componente TP o objectivo e que o estudante adquira competências para a análise de diferentes tipos de dados incluindo por exemplo, dados do genoma humano, análise de mutações e previsão dos seus efeitos deletérios nas proteínas ou também a previsão de genotoxicidade de diferentes produtos como radiações, metais pesados ou fitoterápicos, por exemplo.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Componente teórica

1. Genética Humana
Noções de Hereditaiedade
Cromossomas e cariótipo
Haplogrupos do DNA mitocondrial
Sistemas de reparação

2.Genética Molecular
Genómica e proteómica
O papel do RNA
Mutagénese dirigida
Transfecção celular
Expressão e marcação celular

3.Tecnologias de DNA Recombinante
Construção de moléculas recombinantes
Métodos de sequenciação automática
Métodos de análise de sequências
Aplicações

4.Toxicologia genética
Efeitos genotóxicos e toxicidade
Mecanismos de lesão e sistemas de reparação
Mutagéneos e Carcinogénios
Susceptibilidade genotóxica
Biomonitorização de populações

Componente Teórico-prática

• Cariótipos e técnicas de citogenética


• Testes de curto termo: teste de Ames, teste de aberrações cromossómicas, teste do micronúcelo e teste


• de trocas de cromátides-irmãs


• Ensaio Cometa (SCGE) Técnicas de culturas celulares


• Técnicas de PCR


• Técnicas de Electroforese


• Técnicas de Mutagénese induzida


• Análise de sequências de DNA/RNA


• Avaliação do risco de neoplasias


• Análise de dados de toxicidade celular

Bibliografia Obrigatória

Hartl, D. and Bruce Cochrane; Analysis of Genes and Genomes, Jones and Bartlet, 2017. ISBN: ISBN: 9781284122930  
Mark F. Sanders, ; Genetic Analysis: An Integrated Approach, GlobalEdition, Pearson (Intl) , 2016. ISBN: ISBN: 9781292092362

Bibliografia Complementar

Griffiths AJF, Wessler SR et al.; An Introduction to Genetic Analysis, W. H. Freeman., 2015. ISBN: ISBN: 978-1-4641-0948-5 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/)
Sharbel Weidner Maluf; Mariluce Riegel; ; Citogenética Humana. , Artmed, 2011. ISBN: ISBN: 9788536324999
Tom Strachan and Andrew Read. ; Genética Molecular Humana, Artmed, 2013. ISBN: ISBN: 9788565852517
Casarett e Doull ; Fundamentos em Toxicologia, McGraw-Hill. New York, 2010. ISBN: ISBN 0071622403
James D. Watson; Richard M. Myers; Amy A. Caudy; Jan A.Witkowski; DNA Recombinante Genes e Genomas, Artmed, 2009. ISBN: 9788536313757

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

As metodologias de ensino assentam no método expositivo-participativo, na componente teórica, com recursos a meios audiovisuais e a momentos de discussão em turma. A componente teórico-prática, assenta na resolução de exercícios e interpretação de resultados experimentais com recurso a diferentes ferramentas nomeadamente informáticas, destinando-se a complementar e consolidar os conhecimentos adquiridos nos conteúdos teóricos. A avaliação da UC é contínua e envolve momentos de avaliação individual.

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Teste	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	108,00
Frequência das aulas	60,00
Total:	168,00

Obtenção de frequência

Avaliação continua: dois testes (50% + 50%), ou exame a valer 100% para os estudantes que não realizem a UC por avaliação continua.

(nota: para aprovação por avaliação contínua, a nota final da UC superior a 9,5, mas cada ponto de avaliação tem nota mínima de 8 valores)

Fórmula de cálculo da classificação final

Avaliação continua: nota final = nota primeiro teste/2 + nota 2º teste/2
Ou exame a valer 100% para os estudantes que não realizem a UC por avaliação continua.